[速览]12. LQT12：由编码α-互生蛋白（syntrophin）的SNTA1基因引起（OMIM 601017）

SNTA1可将神经氧化亚氮合酶（nNOS）连接到nNOS抑制子质膜Ca-ATP酶亚型4b（PMCA4b）上。同时，SNTA1还和心脏钠通道SCN5A有关。2008年，Ueda K等对50名1～11型基因筛查结果阴性的LQTS患者进行SNTA1突变筛查，结果在一个反复晕厥、QTc = 530毫秒的18岁男性患者查出A390V-SNTA1突变（见图2 - 1 - 1 -.利用SCN5A C -末端的GST融合蛋白的研究方法发现WT-SNTA1和SCN5A、nNOS、PMCA4b有相互作用（图2 - 1 - 1 ......

——《遗传性心律失常》

书名：《遗传性心律失常》

栏目：遗传性心律失常 > 第二篇各论 > 第一章单基因遗传性心律失常 > 第一节长QT综合征 > 【LQTS的遗传学特点及分子生物学发现】 > （一）与RWS有关的基因

作者：浦介麟张开滋李翠兰洪葵

参编：崔长琮，刘文玲，田小利，陈义汉，杨宝峰

页码：156-157

版本：1

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2010-12-01

▲ [治疗]二、氯氮　Chlordiazepoxide

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