[概述]第十六节　白　化　病

白化病（ albinism ）是由于先天性酪氨酸酶生成不足、活性减少或缺乏所致的皮肤病，主要为常染色体隐性遗传，少数为性联隐性遗传。临床上以皮肤、毛发和眼部色素部分或完全缺失为特征，其发病至少与15种基因突变有关。根据突变的基因和临床表现的不同，本病可分为眼皮肤白化病及眼白化病。眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA ） ，又称为泛发性白化病，主要为常染色体隐性遗传，受累患儿全身皮肤、毛发和眼部色素明显减少或完全脱失（图21-14 ） ， OCA可分为四型。当白癜风泛发而导 ......