[速览]（三）无β‐脂蛋白血症

Bassen‐Kornzweig综合征，由Bassen和Kornzweig.临床较罕见，男∶女比例约为3 ∶ 2，主要特征为β‐脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、棘红细胞增多、视网膜色素变性以及进行性小脑和周围神经病变等。主要表现小脑及周围神经病变，最早在2岁左右出现腱反射减弱或消失，当患儿能合作感觉检查时可发现下肢振动觉及位置觉缺失。诊断根据婴幼儿期慢性进行性周围神经及小脑病变，视网膜色素变性，常染色体隐性遗传，血清中β‐脂蛋白明显降低，棘红细胞增多可以确诊。低脂肪饮食和大量维生素E、维生素A可预防神经系统症状 ......