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[速览]（一）黏脂贮积病Ⅰ型（ML‐Ⅰ，唾液酸苷贮积病，sialidosis‐Ⅰ，Spranger 病，OMIM 256550）

发现,当时称为黏脂贮积病Ⅰ型，是由于唾液酸苷酶活性缺乏所引起。临床表现的特点有面容粗糙、多发性骨骼发育不良、肝脾肿大和神经变性等。但ML‐Ⅰ并不是唾液酸苷酶活性缺乏的唯一疾病，在鞘脂贮积病一节中已提到的半乳糖唾液酸苷贮积病（galactosialidosis）和保护蛋白缺乏，GM1神经节苷脂贮积病的变异型，还有Sala病（游离唾液酸的贮积，由于唾液酸从溶酶体内逸出）。其他类型的半乳糖唾液酸苷脂贮积病的临床表现大体上也基本相似。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第四节 黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病 > 二、黏脂贮积病（mucolipidosis，ML）
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：407-408
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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