[病理学]（八）BRCA1 和细胞凋亡

凋亡，即程序性细胞死亡，是一种细胞死亡的自然生理过程，也是生物体在细胞水平上维持基因组稳定，防止肿瘤发生的一种控制途径。在某些应激刺激下（如DNA损伤、染色体异常、缺氧等），p53的转录激活功能被激活，诱导细胞周期抑制基因、凋亡诱导基因和DNA修复基因的表达。在损伤不能被修复的情况下，启动细胞凋亡，清除未被修复的损伤细胞。BRCA1亦能增强p53对凋亡基因Bax的转录激活，进而诱导细胞凋亡。这些实验结果提示，BRCA1变突有可能会造成细胞凋亡机制缺陷，从而使BRCA1突变在肿瘤的发生发展过程中起一定作用。 ......