[鉴别诊断]（七）引起瘫痪的先天性代谢病

异染性脑白质营养不良（metachromelic leucodystropHy，MLD）属脑脂质沉积病，系常染色体隐性遗传性疾病，幼儿型出生时表现为明显的肌张力低下，随着病情发展逐渐出现四肢痉挛，肌张力增高，惊厥，共济失调，去脑强直状态，智力进行性减退，有进行性吞咽困难。脑脊液中蛋白含量增高。也可出现黄疸及贫血，早期肌张力减低，以后变为肌张力增高，腱反射亢进，痉挛性瘫痪，共济失调及痴呆等。确诊靠骨髓检查可见尼曼‐匹克氏细胞，白细胞或皮肤纤维母细胞中特异的鞘磷脂酶活性减低。 ......