[速览]Hermansky‐Pudlak Syndrome〔1 〕（海‐普综合征）

白化病‐血小板病综合征.白化病血小板功能异常.白化病‐出血性素质综合征。1959年Hermansky和Pudlak 〔 2 〕首先报道了本病，其特征为白化病合并有血小板功能异常，白化病属眼皮肤型，出生时即发病，男女无性别差异〔 3 〕。病因未明，目前多认为本病是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，由于血小板功能缺陷引起的出血素质，怀疑与酶的遗传缺陷有关。2 ﹒球结膜下出血（因有血小板功能异常），视网膜出血，甚至玻璃体积血，出血反复发生，终至视力丧失。3 ﹒血小板功能异常，骨髓网状内皮细胞浆中有黑色脂质颗粒， ......