[速览]Jacobsen‐Brodwal Syndrome（雅‐布综合征）

眼‐耳‐肾贫血综合征.眼‐口‐肾‐红细胞生成障碍综合征。主要特征为先天性红细胞生成减少，肾发育异常，眼部病变，牙齿异常，听力障碍等〔 2 〕。病因不清，有人认为与同型合子的遗传缺陷或先天性代谢紊乱有关，病理学检查。见肾发育不全，Henle袢缺如，红细胞生成障碍。1 ﹒弱视，分散性斜视，进行性视力减退直至全盲。2 ﹒虹膜炎，继发性青光眼，白内障，玻璃体混浊，黄斑轻度改变，视乳头鼻侧轻度水肿，视.4 ﹒贫血，骨髓幼红细胞增多，脑电图检查可有轻度脑节律障碍。 ......