[诊断]【诊断与鉴别诊断】

本病在临床上比较少见，大多数病人在新生儿或婴幼儿发病。有阳性家族史对诊断有帮助，但无阳性家族史不能排除本病。静脉注射200～250mg／kg体重的果糖溶液，测定注射后血糖和血磷，患儿先有血磷降低，继之血糖降低，最后是尿酸和血镁增高，则支持本病诊断。健康对照者为10%～20%，可用于婴幼儿患者诊断。发作低血糖时应与婴幼儿其他能引起低血糖症的先天性代谢性疾病如糖原贮积症、枫糖尿病、支链氨基酸代谢病、酮症性低血糖症、胰岛细胞增生症（neosidoblastosis）、半乳糖血症等进行鉴别。后面列出的能够引发低血 ......