四、染色体病的诊断

由于不同的染色体病会造成许多不同的基因拷贝数目的异常，以及某基因结构与功能改变，故染色体病的临床表现是多种多样的。染色体病是先天性疾病，多数染色体病表现为小孩的多发畸形。常见染色体病临床表现见本章第二节。产前超声检查发现胎儿多发畸形时，应该考虑到胎儿有染色体病的可能，必要时需做胎儿染色体病的产前诊断。染色体病的确诊方法是染色体检查。表示一条21号染色体长臂易位到了13号染色体长臂上，在核型中存在一条正常的13号染色体，一条21号与13号长臂易位的衍生染色体，以及两条正常的21号染色体，这样就增加了一条21 ......