[速览]Pelizaeus‐Merzbacher Syndrome（佩‐梅综合征）

慢性婴儿型脑硬化症.家族性中脑叶硬化.先天性皮质外轴索再生障碍症.遗传性脑白质营养不良.一种进行性中枢性神经系统疾病，主要特征是小脑畸形头部震颤及眼球震颤，发生于出生后数月的婴儿或儿童，男性罹病，女性病理基因携带者亦可发病（偶见），病程缓慢可持续数年。病因不明，呈隐性遗传〔 1 〕，病理见大脑皮质下部白质有弥漫性硬化，小脑及部分脑干广泛脱髓鞘，弥漫性胶质增生，血管周围小量嗜苏丹类脂，视神经脱髓鞘，视网膜神经节细胞减少，神经纤维层变薄，神经轴索消失〔 2 〕 〔 3 〕。2 ﹒视乳头水肿、苍白，视神经萎缩， ......