[鉴别诊断]五、鉴别诊断

各种类型CAH的临床表现和实验室检查见表2‐5‐22和表2‐5‐23。混合性性腺发育不良的染色体核型为45，XO／46，XY嵌合体，性染色质阳性，外生殖器模棱两可，子宫、输卵管和阴道的发育程度不等，女性为条索状卵巢和发育不良的睾丸。睾丸小为男性CAH的特征，而早熟性生殖器巨大畸形和体质性性早熟或下丘脑性性早熟睾丸增大，与其他性器官发育相称，且有精子生成，血睾酮、FSH和LH升高达青春期水平。根据病理特点可分为弥漫性增生、结节性增生、单纯性球状带增生、单纯性网状带增生及皮质‐髓质增生等类型，详见第一篇第七章 ......