[诊断]五、诊断方法

PCD患者的血清游离肉碱通常& lt .胎儿的肉碱依靠母体从胎盘转移而来，因此，刚刚出生的新生儿肉碱水平反映母体的肉碱水平。这样通过质谱分析新生儿肉碱水平，可能会出现假阳性的结果而误诊为新生儿PCD 。通常2周之后，非PCD的新生儿肉碱水平会自然恢复正常。继发性肉碱缺乏也出现在很多临床疾病或状态下，如肝硬化、严重肌病、 Fanconi综合征、垂体功能减退、肾上腺功能不全、慢性肾病的血液透析治疗、早产儿的全胃肠外营养治疗、营养失调、药物的相互作用、妊娠、早产儿等。肉碱的补充治疗也能改善此类患者肉碱缺 ......