[速览]Van Bogaert‐Scherer‐Epstein Syndrome（范‐谢‐爱综合征）

脑腱胆固醇沉着综合征.原发性高脂血症.1937年，van Bogaert首报本病，主要特征为眼睑、皮肤、肌腱的黄色瘤，动脉粥样硬化，血胆固醇增高，如在儿童发病主要表现为痴呆，发育至青少年期出现进行性运动失调，痉挛状态，白内障，最后在成人期发生肌腱黄色瘤。病理学所见脑白质肉芽肿样损害及胆固醇沉着，脑萎缩及脱髓鞘损害，具有泡沫细胞和胆固醇结晶的囊样间隙。3〕眼睑黄色瘤,眼球突出，眼外肌麻痹，复视，斜视，角膜青年环，脂性角膜病变，白内障，视网膜有黄色沉着物及胆固醇结晶（较少见）〔 4 〕，视网膜动脉硬化，渗出， ......