[速览]三、交界性大疱表皮松解症（junctional epidermolysis bullosa）

层黏蛋白5（laminin5），6β4及BPAG(类天疱疮抗原)中任何一个基因突变都会导致蛋白质结构及表达严重缺陷,从而半桥粒-锚纤维复合体出现异常，致表皮、真皮从基底膜透明板处发生分离，临床上出现水疱、大疱和糜烂。出生时即出现严重的泛发性水疱、大疱及大片糜烂，尼氏征阳性，预后留有萎缩性瘢痕及粟丘疹。口腔极易受累出现水疱和糜烂，食管偶有损害。组织病理电镜下可见表皮下疱，PAS染色示水疱位于阳性的基底膜带上方。本病临床上易与营养不良性大疱表皮松解症混淆，结合透射电镜可以做出鉴别。可参考单纯性大疱表皮松解症。 ......