[辅助检查]第2节 产前诊断的方法

根据产前诊断的原理其方法可分为遗传学诊断和先天性疾病的结构和功能诊断两大类。遗传学的产前诊断是通过各种手段获取胎儿细胞，从染色体、基因等方面了解其遗传特性，从而诊断其疾病，如何获取胎儿染色体和如何对染色体进行检查是产前遗传学诊断的两个关键步骤。先天性疾病的结构和功能诊断是根据先天性疾病的临床特点（结构或功能异常），通过影像学和血生化检查获得诊断的目的。最早用于诊断胎儿神经管畸形，目前亦可以进行脐血采样及胎儿组织活检（皮肤、肝脏等）来诊断胎儿染色体疾病、溶血性疾病、血红蛋白病以及先天性代谢性疾病等。遗传学诊 ......