[辅助检查]二、唐氏综合征和性染色体多倍体疾病检测

在20世纪80年代末， FISH技术被用于诊断唐氏综合征，利用荧光素标记的DNA探针与染色体特定区域杂交，检测细胞内相应的基因序列存在与否，具有快速、简便、特异性强等特点，是快速进行产前唐氏综合征筛查的较好方法，也可利用此法诊断性染色体多倍体疾病。该法的优点是不需培养羊水或脐血细胞，所需样本量小，快速，准确性高，是高通量、高效筛查产前唐氏综合征及性染色体多倍体疾病的手段。针对21号染色体及性染色体上特异STR遗传位点和一个性别基因进行多重复合扩增，复合扩增的产物进行毛细管电泳，由于扩增的引物标记荧光，可通 ......