[诊断]五、婴儿型全身性GM 1神经节苷脂病

婴儿型全身性GM1神经节苷脂病（infantile generalized GM1 gangliosidosis）又称1型半乳糖苷酶缺乏（Type1，‐galactosidase deficiency)、假Hurler病(pseudo‐hurler disease)。GM1神经节苷脂病生化异常是溶酶体内β‐半乳糖苷酶缺陷，使GM1神经节苷脂分子末端位的半乳糖不能被水解脱落，使GM1神经节苷脂在内脏、神经元和中枢神经系统神经节细胞内蓄积。儿童晚期后发病（Ⅱ、Ⅲ型）以肌张力异常、肌阵挛、抽搐发作、视力障碍及眼 ......