[概述]二、血红蛋白变异体与血红蛋白病

自从1949年Pauling发现镰形细胞血红蛋白Hb S以来，已由溶血性贫血、红细胞增多或青紫患者及群体电泳筛查发现1000多种遗传性血红蛋白结构异常。这些血红蛋白变异体多半有电荷的改变，因而有不同的电泳迁移速度。在异常血红蛋白，则写出其异常肽链名称，并标明取代氨基酸的位置，如HbS可写成。有些血红蛋白变异体引起功能上的改变，如溶解度降低（如Hb S），或是导致分子不稳定（如Hb Zurich），或是对氧的亲和力增高（如Hb Chesapeake）或降低（如Hb Kansas），或是形成不能带氧的高铁血红 ......