[概述]第七章 遗传代谢疾病

遗传和变异是生物界普遍存在的自然现象和基本特征，遗传（he redity）是研究遗传物质的复制、传递和遗传信息的表达过程，人体通过遗传使子代与亲代在性状方面相似，但子代与亲代之间、子代各个体之间又存在差异，即为变异（variation）。因此，遗传可使生物的物种得以延续。遗传性疾病是人体由于遗传物质异常所致的疾病，简称遗传病（genetic disease）。目前已发现100余种疾病与线粒体基因突变或线粒体结构异常有关，如帕金森病、母系遗传糖尿病及Leber遗传性视神经病等。值得注意的是先天性疾病和家族性 ......