[辅助检查]Marinesco-Sjgren综合征

Marinesco-Sj ? gren综合征别名共济失调-白内障-侏儒综合征、遗传性智力发育不全性小脑晶状体变性综合征。本综合征常于出生后或婴儿期发病，也有成年发病者，女性略多于男性。临床以先天性白内障、小脑性共济失调以及运动和智能发育迟缓为特征。中枢神经系统的病理改变主要为小脑严重萎缩，而非发育不良。小脑皮层细胞减少，胶质细胞增生，同时，下橄榄核、脑桥核及前庭核神经元减少及胶质增生。全身表现： ①小脑功能障碍：表现为构音障碍、眼球震颤、躯干及四肢共济失调。MRI表现：小脑蚓部、半球体积小，小脑脑沟增宽， ......