[病因学]八、脂肪肉芽肿病

脂肪肉芽肿病（lipogranulomatosis）或Farber病（Farber disease）是罕见的代谢病，是神经酰胺酶（neuraminidase）或酰基鞘氨醇酶缺乏（ceramidase deficiency）所致。本病诊断根据特征性关节周围及其他部位结节，关节结节活检发现泡沫细胞有重要诊断意义，CSF蛋白可增高，测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞神经酰胺酶活性降低可确诊，羊水细胞培养检测酸性神经酰胺酶活性可用于产前诊断。有人试用骨髓移植疗法可见皮下结节减少，关节活动改善，但内脏症状无改变。 ......