[速览]六、先天性肌营养不良伴精神发育迟滞和巨脑回

先天性肌营养不良伴精神发育迟滞和巨脑回（congenital muscular dystrophy with mental retardation and pachygyria，MDC1D），致病基因为LARGE，位于22q12.3～13.1，编码乙酰葡糖氨基转移酶样蛋白（glycosyltransferase-like protein）。 ......