[速览]六、其他类型糖原贮积症

糖原贮积症Ⅷ型，即磷酸化酶b激酶缺陷病（phosphorylase b kinase deficiency，PHKD）。X连锁肌型PHKD临床表现：中年发病，肢体远端肌力减弱，伴运动不耐受、痛性肌痉挛和肌红蛋白尿，少数患者可有呼吸肌和心肌受累。常染色体隐性遗传肌型PHKD表现为：儿童期发病，肌痛、运动后肌痉挛、肌无力及肌红蛋白尿，可伴有肝大。糖原贮积症Ⅹ型，即磷酸甘油酸变位酶缺陷病（phosphoglycerate mutase deficiency），常染色体隐性遗传，致病基因PGAMM，位于7p12～ ......