[临床表现]二、维生素反应性氨基酸病

维生素反应性氨基酸病（vitamin‐responsive ami‐noacidopathies）是一组对特殊维生素治疗反应良好的疾病，对限制特殊氨基酸饮食无反应。现已知约30种维生素反应性氨基酸病，许多疾病可导致中枢神经系统损伤，吡哆醇（维生素B6）依赖症是一种少见病，呈常染色体隐性遗传倾向，是这类疾病典型代表。该病特征性代谢异常是色氨酸代谢后苯嘌呤尿酸分泌增加，脑组织吡啶醇‐5‐磷酸和γ‐氨基丁酸（GABA）减少。 ......

——《神经病学（上、下册）》

书名：《神经病学（上、下册）》

栏目：神经病学（上、下册） > 第三篇神经系统疾病 > 第十六章神经系统遗传代谢性疾病 The Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System > 第二节新生儿遗传代谢性疾病

作者：王维治

参编：郭玉璞，崔丽英，王拥军，陈生弟，王任直

页码：1656

版本：2

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2013-10-01

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