[治疗]【实验室检查】

应用GC-MS测定血浆、红细胞、白细胞或培养成纤维细胞中升高的VLCFAs水平是目前诊断X-ALD的主要生化方法。几乎所有男性X-ALD患者均有VLCFAs水平升高，男性X-ALD患者通常在新生儿期VLCFAs水平已增高，随年龄增加无显著改变。在大部分男性患者中这三个指标均升高。85%的受累的女性患者存的血、和（或）培养的皮肤成纤维细胞VLCFAs水平的增高。约20%的女性携带者血VLCFA水平正常，对这部分患者需要进一步行基因突变分析以明确诊断。测定VLCFA水平可用于诊断大多数男性X-ALD患者，很少 ......