[概述]二、遗传病研究的兴起

20世纪50年代以来，生物化学、细胞遗传学、免疫学与分子遗传学实验技术发展大大推动了医学遗传学的发展，遗传性疾病的研究得到了迅猛的发展。在理论研究上，最引人注目的进展是对血红蛋白的研究。1960年美国费城（Philadelphia）研究小组在慢性粒细胞白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）患者的细胞里第一次发现了特定的染色体结构畸变，称之为费城染色体或ph1染色体。综观20世纪50年代以来医学遗传学的发展，人们研究与疾病发生有关的各种生物学变异，从表现型变异、蛋白质变异 ......