[概述]第六节 神经‐精神系统疾病

Gaucher综合征即脑苷脂沉积病。根据发病年龄可分为婴儿型、少年型和成人型。肝脾、淋巴结肿大和长骨受累为共同特征，少年型和婴儿型还伴有进行性智力减退等脑损害症状。由于1882年首先报道，本病是因为细胞溶酶体中缺乏葡萄糖脑苷酶，以致被单核‐吞噬细胞吞噬后不能水解，沉积于内脏和脑，神经细胞发生变性萎缩，髓鞘广泛脱失，血管外层可见其内的细胞。诊断：该征目前尚无统一诊断标准，目前多参考Nakanishi提出的标准，在以上7项临床表现中具有3项即可诊断，其中多发性神经病变及异常球蛋白血症最重要。多死于周围神经病及 ......