[概述]第三节 先天性疾病与骨发育不良继发

多发性骨骺发育不良又称骨骺成骨不全或遗传性软骨发育不全，为常染色体显性遗传性疾病，特点是轻中度身材矮小和早期发作的骨关节炎，病因与软骨的Oligomeric基质蛋白或COL9A2基因的变异有关。其临床特点主要包括：出生时正常，通常在2岁后才出现身高增长缓慢，膝、髋、手、肩等大关节疼痛，僵硬，蹒跚步态，逐渐出现指（趾）短粗、膝内外翻等畸形，脊柱轻微受累或正常。实验室常规检查结果可以表现正常，疾病的全身性特征很少，遗传方式为常染色体显性遗传。而对于Ⅳ型黏多糖病或Morquio综合征，可表现明显的板状椎体，一旦 ......