胱氨酸尿症是肾近曲小管和空肠粘膜对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸转运不良的遗传性缺陷。胱氨酸结石只见于纯合子胱氨酸尿症病人,是由于尿中胱氨酸过饱和(尿胱氨酸浓度> 300mg/L)所致。目前尚无根治此遗传性缺陷的办法,故对胱氨酸结石的治疗仅是对症的。理论上,胱氨酸结石的预防和治疗措施为:①减少胱氨酸摄入。它是一种血管紧张素转换酶抑制剂,含一个巯基,与胱氨酸发生硫醇类交换反应,生成半胱氨酸‐巯甲丙脯酸二硫化物,其溶解度较胱氨酸本身高200倍。胱氨酸结石结晶抑制物有待发现,新的抗胱氨酸尿药物的应用可为我们提供 ......