[速览]四、婴儿型神经轴索营养不良（infantile neuroaxial dystrophy，Seitelberger 病，OMIM 256600）

描述,是一种主要侵犯锥体外系的常染色体隐性遗传病。但此后有关HSS的病因逐渐得到了阐明，才明确了这两者的区别。在脊髓和周围神经也可见到轴索中的小球形病变。起病于婴儿或儿童期，临床表现为逐渐出现精神运动发育停滞，已学会的技能丧失，肌张力初期低下而后期转为增高，运动无力从下肢、上肢并向脑神经进展，以致形成吞咽困难、共济失调或不能发音，眼球震颤和视神经萎缩也较常见，但抽搐则不多见。本病的病因尚未阐明。Kurian等认为可能与PLA2G6（第6组磷脂酶A2，phospholipase A2，group Ⅵ）基因突 ......