[临床表现]【临床表现】

纯合子患者在10岁以前即出现症状，杂合子多在30岁后出现。儿童患者多为纯合子，常见的临床表现有：皮肤及跟腱黄色瘤、早发冠心病、角膜老年环。但角膜弓不是FH的特有临床表现，也可见于其他类型的高脂血症。诊断FH主要根据临床表现、家族史、血脂检查结果，目前尚无国际公认的诊断标准。通常诊断纯合子FH并不困难，而杂合子患者由于临床表现不典型，容易误诊，对可疑患者需进行基因检测诊断明确。儿童高血脂专家组推荐，年龄在10岁以上的患者，经过饮食治疗6个月后，仍有以下情况的大年龄患者，可考虑药物治疗： ① LDL-C &a ......