[病因学]【病因与发病机制】

遗传性骨质硬化症主要有四种类型，即恶性骨质硬化（malignant osteopetrosis）、Ⅱ型碳酸酐酶缺陷症（carbonic anhydrase deficiency type Ⅱ，CA Ⅱ）、Ⅰ型常染色体显性遗传性骨质硬化症（autosomal dominant osteopetrosis type Ⅰ。从分子病因方面看，可能是由于破骨细胞刷状膜囊泡质子泵通道亚基基因（ATP6i基因，TCIRG1）突变所致，其动物模型为oc／oc小鼠。而Camurati‐Engelmann病是因为骨形成增强引 ......