[速览]第七节 粘多糖病

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症，是由于降解各种粘多糖所需的溶酶体酶缺陷，造成不能完全降解的粘多糖在溶酶体中贮积，并大量从尿中排出而致病。根据临床表现和不同的酶缺陷，可将MPS分为Ⅰ～Ⅶ型（共8种类别），除MPS Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传。临床主要特征是丑陋面容、骨骼异常及运动受限、肝脾肿大和智能低下。MPS各型之间存在明显的遗传异质性，其中以MPS Ⅰ型发病率最高、症状最为典型，在新生儿中的发生率约达1／15000，是目前对其 ......