羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术,羊水细胞培养染色体检查仍为目前基本的产前诊断检查项目,主要用于有医学指征的妊娠16~21周的产前诊断。羊水细胞可培养用以制片染色体核型分析,也可作酶测定和DNA分析,可诊断胎儿染色体异常及先天代谢病,基因遗传病等。绒毛取材术主要用于染色体病的产前诊断、DNA突变分析以诊断单基因病、生化测定诊断遗传性代谢病。1983年由Daffos首先报道在超声引导下成功地进行脐血管穿刺获取胎血产前诊断胎儿先天性疾病,目前,此项技术在我国用于染色体病、某些单基因病、生化测定诊断的遗 ......