可通过抽吸绒毛、羊膜腔穿刺术、脐血管穿刺术、孕妇外周血分离胎儿有核红细胞及胎儿游离DNA等方法获取样本(见第十二章)。1)原理:如果在α基因的缺失区内设计一对引物,由于Bart ’ s水肿胎缺失4个α基因,不能扩增出相应的带,正常及α海洋性贫血1却可扩增出一条136bp的带。用扩增不应突变系统(ARMS)技术检测β海洋性贫血41‐42和654‐2突变。2)原理:在尼龙膜上固定一系列针对中国人18种β海洋性贫血基因突变的等位基因特异性寡核苷酸探针(探针可分为常见突变和罕见突变两组).G ﹒显色:(临用时配显 ......