[病理生理]Brugada综合征的基因和分子生物学基础

目前人们提出Brugada综合征的根本机制是心脏Na ＋通道，瞬间外向电流通道和（或）Ca 2 ＋通道的基因的变异，作为解释该综合征可能的遗传机制［ 25‐28 ］。到目前为止，发现的首个，也是唯一的与Brugada综合征有关的基因就是SCN5A基因，编码心脏钠通道的α亚单位。Chen等［ 31 ］报道了与Brugada综合征有关的第一个基因，即与心脏Na ＋通道基因突变有关，在已知LQT3型SCN5A基因的位置上，基因缺陷引起Na ＋通道恢复加速（错义突变）或Na ＋通道功能丧失（插入或缺失突变）。目前 ......