[速览]第八节 神经皮肤血管瘤的分子遗传基础

共济失调毛细血管扩张是一种常染色体隐性遗传病，以小脑运动失调、眼皮肤微血管扩张、免疫缺陷、电离辐射极度敏感综合征为特征，有很高的癌变率。共济失调毛细血管扩张细胞缺乏正常细胞中p53蛋白质水平随辐射升高的特征。P53似乎在第一Gap阶段起着重要的辐射抑制作用。推测正常的共济失调毛细血管扩张基因产物负责激活p53产物。Osler‐Weber‐Rendu综合征也称为遗传性出血型毛细血管扩张，是一种常染色体显性疾病。类似的疾病，迄今尚未见Sturge‐Weber综合征神经遗传学方面的研究报道。 ......