[速览]Chromosome 18 Partial Deletion Short ArmSyndrome（染色体18 短臂部分缺失综合征）〔2〕

18号染色体短臂缺失综合征.单体18短臂部分缺失综合征(Monosomy‐18short armpartial deletion syndrome).50%有两眼分离过远，40%有内眦赘皮，内眦赘皮或逆向内眦赘皮，50%有上睑.下垂，40%有斜视，瞳孔移位，角膜混浊，白内障，视野缺损〔 1 〕。1 ﹒智力低下，迟钝，全前脑畸形约占10%（若不伴有此症，则表现并不严重），先天性语言.3 ﹒先天性秃发，小头畸形，满月脸，下颌后退，鼻梁宽而扁平，低位耳，阔形嘴，齿发育不全，唇裂，腭裂，咽下困难。4 ﹒约50%男 ......