[概述]一、线粒体基因突变的类型

通常发生于mtDNA中的蛋白质编码序列上，导致所编码的氨基酸发生改变。主要与脑脊髓性及神经性疾病有关，如Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）和神经肌病等。多为tRNA基因突变。典型的疾病包括肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病（myoclonnus epilepsy and ragged‐red fibers，MERRF）综合征、线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lact ......