[速览]Chromosome 13 Partial DeletionLong ArmSyndrome（13 号染色体长臂部分缺失综合征）

13号染色体长臂缺失综合征在各种缺失综合征中发病率占第2位。主要特点为小头畸形、智力低下，并常伴有母细胞瘤。视力减退，内斜视，两眼分离过远，倒蒙古样斜睑裂，小眼球，双侧内眦赘。皮〔 2 〕，上睑下垂〔 3 〕，虹膜和脉络膜缺损，白内障，视网膜母细胞瘤〔 4 〕。1 ﹒智力低下，脑小，无嗅脑畸形，脑脊髓膜膨出，胼胝体缺损，脑室扩大。2 ﹒小头畸形〔 5 〕，三角形头，短身材，体重轻，短颈，小颌，小口，宽鼻梁，耳大畸形且低位。5 ﹒生殖器畸形，如尿道下裂，隐睾，肛门闭锁。 ......