[诊断]二、遗传性蛋白C缺陷症

蛋白C（PC）是在肝内合成的、依赖维生素K的丝氨酸蛋白酶原，与凝血酶调节蛋白（TM）、蛋白S（PS）和活化PC抑制物（APCI）共同组成PC系统，在生理性抗凝过程中起重要作用。蛋白C缺陷症者的静脉血栓栓塞症的相对危险增加10～15倍，在未选择的静脉血栓栓塞症中，蛋白C缺陷症的发病率约为2%～5%。遗传性蛋白C缺陷症为常染色体遗传性疾病，一般认为是显性遗传，但部分纯合蛋白C缺陷症患者表现为隐性遗传，分纯合子型与杂合子型。遗传性蛋白C缺陷症分两型（表11-30）：Ⅰ型，最常见，由于PC合成减少或功能正常的分子 ......