结肠、直肠腺瘤性息肉病基因( adenomatous polyposis coligene , APC )是一种抑癌基因,定位于5q21 。APC基因突变检测结合其他临床检查有助于大肠癌的早期诊断, APC基因突变直接导致FAP病,在非FAP的散发性结直肠肿瘤中同样观察到了APC基因的突变。APC基因点突变的检测可采用直接测序法、 PCR - SSCP技术、 RFLP技术等,微卫星多态性标记法进行LOH分析是检测基因缺失的常用方法。结直肠癌脱落细胞学病理检查是诊断该病的金标准,准确率高达80% ~ 90% ......