遗传性疾病( genetic disease )是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生改变所致的疾病,对生长发育有着重要影响。随着儿童疾病谱的改变,遗传性疾病显得日益重要,同时随着人类对遗传性疾病的认识不断深入,其诊断技术也在不断完善。本节以有代表性的遗传性疾病为例,重点探讨遗传性疾病下儿童的行为发育特点及临床怎样诊断遗传性疾病。遗传性疾病往往表现出异常的发育行为特征,不同的遗传性疾病有不同的行为表型特征,同一遗传性疾病其表型也存在差异。 ......