[诊断]【辅助检查与诊断】

血钙、血磷、血碱性磷酸酶及其他骨代谢生化标志物均正常。适合于对软骨发育不全进行快速基因诊断和产前基因诊断。目前PCR-SSCP和限制性内切酶酶切的方法检测FGFR3基因突变是产前诊断和早期诊断ACH患者的简便、快速、可靠的手段。胆固醇是生长发育的必需物质，出生后，机体生长发育所需的胆固醇来源于食物和体内供应。因此，胆固醇合成障碍时，可引起胎儿胆固醇和胆固醇前体物质堆积，多数胆固醇前体物质具有生物毒性，导致生长发育异常和骨骼畸形。侧发育不全症伴鱼鳞病样红皮症（ congenital hemidysplasi ......