[概述]第六节　半乳糖血症

半乳糖血症（ galactosemia ）是半乳糖代谢中酶缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，发病率为1/60000 ～ 1/40000 。本病多在出生后4 ～ 10天内出现症状，若得不到及时正确的救治，将导致严重的神经系统后遗症或死亡，故早期筛查和及时诊断治疗对降低患儿的病死率、减少伤残率，促进儿童的生长发育非常重要。注意与婴儿肝炎综合征的鉴别，婴儿肝炎综合征肝功能损害明显，黄疸以直接胆红素升高为主，而半乳糖血症为结合胆红素增高。 ......