[速览]Van der Hoeve Syndrome（范德赫夫综合征）

成骨不全综合征.脆骨‐蓝巩膜综合征.耳硬化与蓝巩膜综合征.〇 12脆骨综合征。1 ﹒蓝巩膜为本病的主要特征，两侧巩膜对称地呈清澈的淡蓝色，比较均匀，当患者情绪激动时，巩膜蓝色亦加深（因巩膜胶原纤维发育不全而使巩膜变薄。2 ﹒另外尚可见小眼球，内眦赘皮，上睑下垂，圆锥角膜，角膜青年环，复发性角膜破裂，巨大角膜症，偶见远视，绕核性白内障〔 2 〕及开角型青光眼〔 3 〕。临床所见为微小创伤所导致的多发性骨折，蓝巩膜，早期耳聋，乳白色牙齿，毛细。另外尚可有关节脱臼，牙齿缺少，手足畸形，腭裂，脊柱裂，先天性心脏病 ......