[文献资料]一Brugada 综合征的分子遗传和电生理基础

Brugada综合征呈常染色体显性遗传，伴不完全外显。第一个被证实的Brugada综合征的致病基因是编码心脏钠离子通道α亚单位的基因SCN5A，现今已发现了100余种SCN5A突变［ 1 ］。对这些突变进行功能研究，发现SCN5A突变引起钠通道功能减弱的主要机制有：①功能性钠通道数量减少：通道表达障碍或细胞内转运障碍。钠通道动力学特征改变:钠电流激活、失活、复活的电压依赖性和时间依赖性改变.约18%～30%的Brugada综合征与SCN5A的突变有关，因此阴性的SCN5A筛查结果并不能排除Brugada综 ......