病因不明,有明显的家族倾向,系常染色体隐性遗传,为临床上罕见的脂质代谢障碍性疾病。皮肤黏膜上出现小结节、灰白、蜡样,直径约0.5cm。颈、手、腋、会阴、睑周皮肤好发。肘膝可发生角化、疣状丘疹。口腔黏膜出现黄白色的丘疹斑块.斑块、结节在镜下为透明变性的组织,透明样变性物质开始环绕上皮下方的毛细血管,PAS反应阳性。无特殊治疗。由于浸润物内有黏多糖存在,故须控制糖的摄入或用胰岛素治疗。 ......