[诊断]二、常见恶性肿瘤基因诊断

乳腺癌患者中有5%～10%具有家族遗传性。另一个为BRCA2基因，位于13q12.3，其长度超过70kb，有11 385bp编码序列分布于27个外显子，编码3418个氨基酸，30%～40%的散发性乳腺癌有BRCA2的杂合性缺失（LOH）。这些变异一般为形成截短了的蛋白质。BRCA1在N端的一半部位截短，与乳腺癌和卵巢癌的高风险相关。而在C端截短则主要与乳腺癌高危有关。BRCA2基因的突变主要是提高乳腺癌易感性，而出现卵巢癌的风险性相对较低，但其家族成员易患男性乳腺癌。另外BRCA基因的突变主要与家族性高发 ......